Monosomía 9p24 secundaria a translocación (2; 9) en dos pacientes no relacionadas / Monosomy 9p24 in two non-related patients as result of a translocation (2; 9)

En pacientes con malformaciones congénitas y retraso del desarrollo psicomotor, deben descartarse cromosomopatías. Las más frecuentes son las translocaciones recíprocas balanceadas, presentes en 1:500 recién nacidos vivos. Por lo general, los portadores tienen fenotipo normal, aunque, ocasionalmente, presentan infertilidad, abortos o hijos con malformaciones. La translocación balanceada entre los cromosomas 2 y 9 puede originar descendencia con monosomías y trisomías de estos cromosomas. La monosomía del brazo corto del cromosoma 9 puede presentarse con trigonocefalia, dismorfias faciales, anomalías genitales y retraso del desarrollo psicomotor. En este trabajo, se revisaron las alteraciones de los cromosomas 2 y/o 9 en los cariotipos realizados en nuestra Institución en 2005-2014. Se presentan dos pacientes con monosomía 9p asociada a translocación (2;9). Las pacientes comparten datos de monosomía 9p24-pter; la correlación genotipo-fenotipo es compleja por el tamaño de los segmentos involucrados. Se resalta la importancia del diagnóstico cromosómico para el asesoramiento genético.

In patients with malformations and delayed psychomotor development it is important to discard chromosomopathies. Balanced reciprocal translocations are the most frequent chromosomopathies present in 1:500 live newborns. In general, carriers have normal phenotype, but they may have infertility, abortions or children with congenital malformations. The reciprocal translocation between chromosomes 2 and 9 can lead to offspring with monosomies and trisomies of these chromosomes. Short arm monosomy of chromosome 9 may present delayed psychomotor development, trigonocephaly, facial dysmorphia and genital abnormalities. We reviewed GTG karyotype records from our Institution to identify cases with chromosomes 2 and/or 9 alterations from 2005 to 2014. We describe two cases with monosomy 9p secondary to a translocation between chromosomes 2 and 9. The patients share features of monosomy 9p24-pter, however the genotype-phenotype correlation is complex due to the extension of the involved segments. We emphasize the importance of chromosomal diagnosis to offer genetic assessment.

Sarcoidosis en la infancia. Una rara enfermedad sistémica / Sarcoidosis in childhood. A rare systemic disease

Resumen: Introducción: La sarcoidosis es una enfermedad sistémica de etiología desconocida que raramente se presenta en la infancia. Generalmente afecta los pulmones; sin embargo, puede involucrar diversos órganos. Ocasionalmente afecta el estado general, y origina fiebre, hepatomegalia y esplenomegalia. Caso clínico: Se presenta el caso de un adolescente de doce años de edad con sarcoidosis infantil de inicio tardío, cuyo diagnóstico fue confirmado con un estudio histopatológico de ganglio linfático. El paciente cursó con afección general, hipercalcemia, eritema nodoso, alteraciones pulmonares graves, adenopatías, hepatomegalia y masa testicular. Recibió tratamiento con esteroides, con excelente respuesta clínica. Conclusiones: Se resalta la importancia de considerar el diagnóstico de sarcoidosis en los pacientes con hepatomegalia, adenopatías, daño pulmonar difuso, eritema nodoso, masa testicular e hipercalcemia, así como la necesidad del abordaje multidisciplinario para valorar el compromiso orgánico múltiple y el inicio oportuno de la terapia con esteroides, con el fin de evitar la progresión de la enfermedad.

Abstract: Background: Sarcoidosis is a systemic disease of unknown etiology that rarely occurs in children. It usually affects the lungs, however, it may involve various organs. It occasionally affects the general condition, and causes fever, hepatomegaly and splenomegaly. Case report: We report the case of a twelve-year-old adolescent with late-onset childhood sarcoidosis which diagnosis was confirmed by lymph node histopathological study. The patient presented general condition, hypercalcemia, erythema nodosum, severe lung disorders, lymphadenopathy, hepatomegaly and testicular mass. He received treatment with steroids, with excellent clinical response. Conclusions: We highlight the importance of considering the diagnosis of sarcoidosis in patients with hepatomegaly, lymphadenopathy, diffuse lung damage, erythema nodosum, testicular mass and hypercalcemia, as well as the need for a multidisciplinary approach to assess multiple organ involvement and the early beginning of steroid treatment in order to prevent the progression of the disease.

Heterotopia pancreática yeyuna yuxtahepática y en quiste de conducto colédoco / Jejunal juxtahepatic and common bile duct (ductus choledochus) cystic pancreatic heterotopia

Se exponen 3 casos con hallazgo incidental de páncreas heterotópico, en autopsia y 2 piezas quirúrgicas para hacer una breve revisión del tema. Casos: 1. Mujer de 53 años de edad fallecida por neumonía de focos múltiples. Durante el estudio post mortem se encontró, a nivel del segmento yeyunal, un nódulo constituido histológicamente por múltiples conductos con epitelio columnar y fibras anchas desorganizadas de músculo liso. 2. Preescolar varón de 2 años 11 meses de edad con diagnóstico de quiste de colédoco y resección del mismo. En uno de los cortes de pared se observó una banda de tejido que a la microscopía de luz correspondía a tejido pancreático sin alteraciones. 3. Escolar mujer de 6 años 10 meses de edad con diagnóstico de síndrome de Byler candidata a transplante hepático. Los cortes histológicos del explante en la región del hilio revelaron grupos multifocales de conductos y acinos pancreáticos sin presencia de islotes. Conclusión: La heterotopia pancreática es un hallazgo infrecuente que se puede observar a cualquier nivel del tracto gastrointestinal e inclusive fuera del mismo, por lo que la caracterización histopatológica de esta alteración permite distinguirla de otras lesiones. Pese a su conducta habitualmente benigna y asintomática, ocasionalmente puede dar origen a cuadros obstructivos, hemorrágicos, inflamatorios o neoplásicos.

We report three cases of pancreatic heterotopia incidentally found (one in autopsy and two in surgical pieces) with a brief review of the literature. Cases: 1. A fifty-three-year-old woman who died of bronchopneumonia. During post-mortem examination, a nodule (hystologically formed by multiple ducts lined by columnar epithelium and broad disarranged smooth muscle fibers) was found at the level of jejune. 2. 5-year, 11-month-old male with diagnosis ofcholedochal cyst. In the resected specimen, one of the mural slices showed a tissue stripe that under light-microscope examination corresponded to normal pancreatic tissue. 3. 6-year, 10-month-old female diagnosed with Byler syndrome who was recipient of liver transplant. Slices taken from the hilum in the resected specimen revealed multiple clusters of pancreatic acini and ducts without evidence of endocrine islets. Conclusion: Pancreatic heterotopia is an uncommon finding, which may be found at any level of the gastrointestinal tract, and even outside it. Histopathologic studies allow to distinguish this disorder from other lesions. Despite its commonly benign and asymptomatic behaviour, it may sometimes produce obstruction, hemorrhage, inflammation or neoplasms.